Hoe het Ehlers Danlos-syndroom te diagnosticeren

Inhoud

• stadia
• Deel 1 Identificeer de meest voorkomende symptomen
• Deel 2 Identificeer de subtypen van het syndroom
• Deel 3 Bevestig de diagnose

In dit artikel: Identificeer de meest voorkomende symptomen Identificeer de subtypen van het syndroom Bevestig de diagnose25 Referenties

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een zeldzame genetische aandoening die bindweefsels aantast, zoals huid, gewrichten, ligamenten en bloedvatwanden. Er zijn veel subtypen, waarvan sommige gevaarlijk zijn. Maar het fundamentele probleem is dat het lichaam moeite heeft om collageen te produceren, waardoor het bindweefsel aanzienlijk wordt verzwakt. Het is mogelijk om deze aandoening te diagnosticeren door aandacht te besteden aan bepaalde symptomen. Om het subtype te specificeren, kunnen echter medisch overleg en genetische tests vereist zijn.

stadia

Deel 1 Identificeer de meest voorkomende symptomen

1. 
   

   
   Let op als de gewrichten te zacht zijn. Over het algemeen worden de meest voor de hand liggende symptomen van de ziekte gevonden in de zes verschillende subtypen. Een daarvan is dat de patiënt gewrichten heeft die te flexibel zijn, gekenmerkt door hypermobiliteit van gewrichten. Dit symptoom kan zich op verschillende manieren manifesteren, waaronder gewrichtslaxiteit en het vermogen om gewrichten voorbij de normale limiet te verlengen. Het kan gepaard gaan met pijn. Bovendien is de patiënt zeer kwetsbaar voor letsel.
   • Een van de tekenen van gewrichtshypermobiliteit is dat het zijn ledematen voorbij de normale limiet kan uitstrekken. Sommigen noemen dit "dubbele articulatie".
   • Kun je je vingers meer dan 90 graden vouwen? Kun je je ellebogen of knieën naar achteren buigen? Als u dit kunt doen, houd er dan rekening mee dat dit tekenen zijn die aangeven dat u gezamenlijke laksheid heeft.
   • Naast dat ze flexibel zijn, kunnen gewrichten onstabiel zijn en vatbaar voor dislocatie. Mensen met ADS kunnen ook last hebben van chronische gewrichtspijn of snel artroseproblemen ontwikkelen.

2. 
   

   
   
   
   Let op als de huid te rekbaar is. Degenen die lijden aan dit syndroom hebben ook een bepaalde huid. In feite is de breekbaarheid van het bindweefsel de oorzaak van een abnormale uitrekking van de huid. Het is ook zeer elastisch en keert onmiddellijk na het uitrekken terug. Houd er rekening mee dat sommige patiënten met deze aandoening gezamenlijke hypermobiliteit ontwikkelen, maar niet de huidsymptomen.
   • Heb je een buitengewoon dunne, zachte, elastische of losse huid? Als dit het geval is, houd er dan rekening mee dat dit tekenen zijn die kunnen wijzen op een aantal gezondheidsproblemen, waaronder het Ehlers-Danlos-syndroom.
   • Probeer een klein deel van de huid uit de achterkant van uw hand te pakken en trek deze voorzichtig omhoog. Over het algemeen keert de huid bij mensen met huidsymptomen van EDS onmiddellijk terug naar zijn plaats.

3. 
   

   
   
   
   Kijk of je huid te kwetsbaar is en je jezelf snel pijn doet. Een ander teken geassocieerd met deze aandoening is dat de huid erg kwetsbaar is en vatbaar voor blauwe plekken. Blauwe plekken of zelfs letsel kunnen optreden en het kan langer duren om te genezen. Patiënten met dit syndroom kunnen na verloop van tijd ook ernstige littekens ontwikkelen.
   • Vormen blues bij de minste schok? Gezien de kwetsbaarheid van het bindweefsel, zijn patiënten met deze aandoening meer vatbaar voor blauwe plekken, scheuren van bloedvaten of langdurige bloedingen als gevolg van trauma. In deze gevallen zou het nodig zijn om bloedstollingstests te ondergaan om de protrombinesnelheid te evalueren.
   • Voor mensen met EDS kan de huid zo kwetsbaar zijn dat deze bij de minste inspanning breekt of breekt, en het kan ook lang duren om te genezen. Hechtingen die worden aangebracht om een ​​wond te sluiten, kunnen bijvoorbeeld loskomen en een groot litteken achterlaten.
   • Veel mensen met deze ziekte hebben duidelijke littekens die op "perkamentpapier" of "sigarettenpapier" lijken. Ze zijn dun en lang en vormen waar de huid is gebroken.

Deel 2 Identificeer de subtypen van het syndroom

1. 
   

   
   Houd rekening met de tekenen die hypermobiliteit kenmerken. Hypermobiel is de minst ernstige vorm van ADS, maar het kan nog steeds een aanzienlijke impact hebben, vooral op spieren en botten. Het belangrijkste kenmerk van dit subtype is articulaire hypermobiliteit. Andere tekens naast die hierboven beschreven kunnen zich echter ook manifesteren.
   • Naast laxiteit kunnen veel patiënten last hebben van frequente dislocaties in de schouder, of patella gepaard met acute pijn met weinig of geen trauma. Ze kunnen ook ziekten ontwikkelen zoals artrose.
   • Chronische pijn is ook een van de belangrijkste tekenen van hypermobiel. Dit kan zo ernstig zijn dat de patiënt zijn fysieke en mentale vermogens niet kan gebruiken. We kunnen het niet altijd verklaren. Artsen zijn niet zeker, maar dit kan het gevolg zijn van spierspasmen of artritis.

2. 
   

   
   Let op de tekens die het klassieke subtype kenmerken. Over het algemeen manifesteert de klassieke vorm van SED zich door de meest voorkomende symptomen van huid en gewrichten, namelijk huidbreekbaarheid en overmatige laxiteit van de gewrichten. Er zijn echter andere symptomen van dit subtype waarmee ook rekening moet worden gehouden bij het stellen van een diagnose.
   • Patiënten die aan deze vorm van de ziekte lijden, hebben vaak littekens met benige uitsteeksels zoals ellebogen, knieën, kin en voorhoofd. Littekens in deze gebieden kunnen ook gepaard gaan met verharde en verkalkte kneuzingen. Sommige proefpersonen ontwikkelen ook sferoïden (kleine vetweefselcysten die zich onder de huid vormen en mobiel zijn) op de schenen of onderarm.
   • Patiënten met dit subtype van de ziekte kunnen ook spierhypotonie, spierkrampen en vermoeidheid hebben. Soms lijden ze aan anale verzakking of zelfs hiatale hernia.

3. 
   

   
   Besteed aandacht aan vasculaire complicaties. De SED van het vasculaire type is het gevaarlijkst omdat deze de interne organen aantast en interne bloedingen of zelfs de dood kan bevorderen. Meer dan 80% van de patiënten die aan deze vorm van de ziekte lijden, hebben complicaties na het bereiken van de leeftijd van 40 jaar.
   • Mensen die aan deze vorm van de ziekte lijden, hebben goed gedefinieerde fysieke kenmerken, waaronder een dunne, doorzichtige huid die duidelijker op de borst zichtbaar is. Ze kunnen ook klein van formaat zijn, grote ogen, fijn haar, een dunne neus en oren zonder lobben hebben.
   • Er kunnen andere tekenen zijn zoals knotsvoet, beperkte gewrichtslaxiteit in de vingers en tenen, voortijdige veroudering van de huid in de handen en voeten en het vroege verschijnen van spataderen.
   • Interne laesies zijn de ernstigste symptomen. Het is heel gemakkelijk om blauwe plekken te ontwikkelen en de slagaders kunnen ook barsten of plotseling breken. Het is de belangrijkste doodsoorzaak onder mensen die getroffen zijn door deze vorm van SED.

4. 
   

   
   Let op als er tekenen van scoliose zijn. Een andere vorm van het Ehlers Danlos-syndroom is het kyfoscoliose-subtype. Het belangrijkste kenmerk is de laterale knik van de wervelkolom (scoliose) die kan optreden bij de geboorte, evenals andere ernstige symptomen.
   • Zoals eerder vermeld, kijk of de wervelkolom een ​​laterale kromming heeft. Dit teken manifesteert zich vanaf de geboorte of tijdens het eerste levensjaar en is evolutionair. Dat wil zeggen dat het na verloop van tijd kan verslechteren. Vaak bereiken degenen die er last van hebben niet zelfstandig de volwassenheid.
   • Mensen met kyfoscoliose hebben ook sinds de geboorte gewrichtslaxiteit en ernstige spierhypotonie. Deze voorwaarde kan de motorische vaardigheden van het kind in gevaar brengen.
   • Een ander teken houdt verband met oogproblemen. Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een aandoening die scleromalacia wordt genoemd (dunner worden van de sclera, het bestanddeel van het oogwit).

5. 
   

   
   Let op dislocatie van de heup. Het belangrijkste teken van de vorm genaamd arthrochalasia is bilaterale terugkerende dislocatie van de heupen sinds de geboorte. Naast de elasticiteit van de huid, de vorming van kneuzingen en de kwetsbaarheid van de weefsels, is dit symptoom aanwezig bij alle patiënten met deze vorm van SED.
   • Deze vorm van SED wordt voornamelijk gekenmerkt door frequente bewegingen en dislocaties van de heupgewrichten. Er kunnen echter ook symptomen zijn van spierhypotonie en scoliose.

6. 
   

   
   Let op de huid. De meest recente en minst voorkomende vorm van SED is het subtype dermatosparaxis, dat zijn naam ontleent aan de huidsymptomen die het kenmerken. Degenen die lijden aan deze vorm van deze aandoening hebben een ernstige kwetsbaarheid van de huid en ernstiger blauwe plekken dan degenen die zich manifesteren bij patiënten met andere vormen van de ziekte. Bovendien wordt dit subtype gekenmerkt door andere onderscheidende elementen.
   • Let op het uiterlijk van de huid. Over het algemeen is het soepel en pasta-achtig, maar minder elastisch. Bij veel patiënten is de huid overmatig en heeft een slappe uitstraling, vooral in het gezicht.
   • Deze vorm van Ehlers Danlos-syndroom kan leiden tot patiënten met grote hernia's. Hun huid geneest echter normaal en de ernst van littekens is niet zoals die van andere subtypen.

Deel 3 Bevestig de diagnose

1. 
   

   
   Raadpleeg een arts. Als u denkt dat u deze aandoening heeft of iemand in uw familie heeft, meld dit dan aan uw arts. Hij kan je misschien wat advies geven, maar hij zal je waarschijnlijk aanbevelen aan een specialist in genetische ziekten die je waarschijnlijk een aantal vragen zal stellen over je medische geschiedenis en de ziekten die je familie hebben getroffen. Bovendien kan hij u een grondig onderzoek geven en een bloedtest voorschrijven.
   • Probeer een afspraak te maken. Voordat je gaat bezoeken, moet je nadenken over de verschillende symptomen die je hebt opgemerkt of gevoeld.
   • De arts kan u vragen of de gewrichten (die van u of uw dierbaren) te zacht zijn, of de huid vrij elastisch is of slecht geneest. Hij kan u ook vragen om de medicijnen die de patiënt gebruikt.

2. 
   

   
   Zoek naar een gezinslink. Omdat SED een genetische ziekte is, zou het binnen het gezin van generatie op generatie worden doorgegeven. Dit betekent dat een patiënt meer kans heeft om te lijden als een familielid dicht bij hem lijdt. Denk goed na en maak je klaar om vragen over je familiegeschiedenis te beantwoorden.
   • Is er ooit iemand in uw familie gediagnosticeerd met dit syndroom? Of heeft iemand in uw familie ooit symptomen gehad die u hebt opgemerkt?
   • Wist je dat iemand in je familie plotseling stierf aan een bloedvat of orgaanbreuk? Vergeet niet dat dit de ernstigste symptomen van het vasculaire subtype zijn en op een niet-gediagnosticeerd geval kunnen wijzen.
   • De arts zal proberen het subtype waar u aan lijdt te diagnosticeren en het type identificeren dat het beste overeenkomt met de symptomen van de patiënt.

3. 
   

   
   Doorstaan ​​genetische tests. Over het algemeen kunnen specialisten een juiste diagnose stellen op basis van de gezondheid van de huid, de gewrichten en de beoordeling van de familiegeschiedenis. Ze kunnen de patiënt echter ook onderwerpen aan genetische tests om hun vermoedens te bevestigen of om te controleren welk subtype ze hebben. Met een DNA-test is het mogelijk om het probleem te identificeren en de genen te zien die bij de mutatie betrokken zijn.
   • Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om te bevestigen of het een vasculair subtype, kyfoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia en soms zelfs de klassieke vorm is.
   • Om deze tests te ondergaan, moet u contact opnemen met een klinisch geneticus of een genetische adviseur. Vervolgens moet u een monster bloed, speeksel of huid verstrekken dat in het laboratorium wordt geanalyseerd.
   • Weet dat genetische tests niet 100% nauwkeurig zijn. Sommige mensen raden aan om ze uit voorzorg te doen om een ​​diagnose te bevestigen, in plaats van ze volledig te negeren.