Hoe Fanconi's te diagnosticeren

Inhoud

• stadia
• Methode 1 Observeer tekenen van ziekte vóór of na de geboorte
• Methode 2 Observeer tekenen tijdens de kindertijd of later
• Methode 3 Stel een diagnose

In dit artikel: Observeer de tekenen van ziekte voor of na de geboorte Observeer de tekenen tijdens de kindertijd of later.

Lanancia van Fanconi is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door schade aan het beenmerg, het poreuze weefsel in de botten dat de bloedcellen produceert. Deze schade interfereert met de productie van deze bloedcellen, wat ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, zoals leukemie of bloedkanker.Hoewel de ziekte van Fanconi een bloedaandoening is, kan het ook andere organen, weefsels en systemen in het lichaam beïnvloeden en het risico op kanker bij het getroffen individu verhogen. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van twaalf, maar het kan ook worden ontdekt tijdens de kindertijd en soms zelfs vóór de geboorte.

stadia

Methode 1 Observeer tekenen van ziekte vóór of na de geboorte

1. 
   

   
   Meer informatie over het genetische erfgenaam van de familie. Fanconi's Lanemia is een genetische ziekte, als een persoon in uw familie is getroffen, is het mogelijk dat u ook ligt. Het wordt overgedragen door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders moeten worden getroffen om het gen door te geven en dat hun kinderen moeten worden getroffen. Omdat het een recessief gen is, kunnen beide ouders drager zijn zonder symptomen.

2. 
   

   
   Doe een genetische test. Als u niet zeker weet of u het bloedarmoede-gen van Fanconi heeft, zijn er medische tests die u kunt uitvoeren door een geneticus te raadplegen. Als geen van beide ouders het gen draagt, kunnen hun kinderen deze ziekte niet hebben. Zelfs als beide ouders drager zijn, is er nog een kans van één op vier voor het kind om de ziekte te presenteren.
   • De test die meestal wordt uitgevoerd, is een genetische mutatietest. De geneticus neemt een huidmonster en ziet tekenen van mutaties (dwz abnormale veranderingen in de genen) die mogelijk verband houden met de ziekte van Fanconi.
   • Een chromosoombreektest houdt in dat bloed uit de arm wordt genomen voordat de cellen met speciale chemicaliën worden behandeld. We observeren ze vervolgens om te zien of ze "breken". De chromosomen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Fanconi zullen gemakkelijker afbreken en herschikken dan bij gezonde personen. Deze test is de enige betrouwbare test om te weten of een persoon het gen draagt. Dit is een complexe test die alleen in bepaalde gespecialiseerde centra kan worden uitgevoerd.

3. 
   

   
   
   
   Geef een test aan de foetus. Er zijn twee tests op de zich ontwikkelende foetus: choriocentesis (of trophoblastbiopsie) en vruchtwaterpunctie. Beide tests worden gedaan in het kantoor van de arts of in het ziekenhuis.
   • Choriocentese wordt tien tot twaalf weken na de laatste menstruatie uitgevoerd. De arts steekt een buis door de vagina en de baarmoederhals in de placenta. Hij neemt dan tijdens het zuigen een monster van placenta-weefsels. Een laboratoriumtest wordt gebruikt om genetische defecten te bepalen.
   • Lamniocentesis wordt uitgevoerd tussen vijftien en achttien weken na de laatste menstruatie. De arts neemt een kleine hoeveelheid vruchtwater dat de foetus baadt met een naald. Een technicus zal vervolgens de chromosomen in het monster testen om de aanwezigheid van het verantwoordelijke gen te observeren.

4. 
   

   
   Let op de symptomen van bloedarmoede door Fanconi. Zodra het kind is geboren, kunt u het observeren om bepaalde defecten te detecteren die wijzen op de aanwezigheid van de ziekte. Je kunt er zelf een aantal herkennen, terwijl anderen om een ​​professionele medische diagnose vragen.
   • Deze ziekte kan de afwezigheid van vingers, misvormingen van de vingers of de aanwezigheid van drie of meer inches veroorzaken. De botten van de armen, heupen, benen, handen en tenen zijn mogelijk niet volledig of normaal gevormd. Personen met Fanconi's danemie kunnen ook scoliose of kromming van de wervelkolom hebben.
   • De ogen, oogleden en oren hebben mogelijk niet hun normale vorm. Kinderen die lijden aan de bloedarmoede van Fanconi kunnen doof zijn bij de geboorte.
   • Ongeveer 75% van de patiënten heeft ten minste één aangeboren afwijking.
   • Getroffen kinderen hebben mogelijk slechts één nier of hebben nieren die geen normale vorm hebben.
   • Deze aandoening kan ook aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. De meest voorkomende hiervan is de interventriculaire communicatie (of CIV), dat wil zeggen een gat of defect in het onderste deel van de wand dat de linkerventrikel scheidt van de rechterventrikel.

Methode 2 Observeer tekenen tijdens de kindertijd of later

1. 
   

   
   
   
   Let op de aanwezigheid van gepigmenteerde vlekken op de huid. Mogelijk vindt u vlakke vlekken op de koffiekleurige huid. Er kunnen ook lichtere vlekken op de huid zijn (vanwege hypopigmentatie).

2. 
   

   
   Let op de aanwezigheid van de meest voorkomende afwijkingen in hoofd en gezicht. Dit kan een breder of kleiner hoofd zijn, een kleinere onderkaak, een gezicht dat lijkt op het gezicht van vogels, een hellend, prominent voorhoofd, enzovoort. Sommige patiënten hebben lage capillaire implantatie en pterygium colli (dwz een huidmembraan dat zich uitstrekt van de nek tot de schouders dat lijkt op een "palm").
   • U kunt ook misvormingen aan ogen, oogleden en oren opmerken. Vanwege deze defecten kan de patiënt gehoor- of zichtproblemen hebben.

3. 
   

   
   Observeer defecten in het skelet. De duim ontbreekt misschien of is vervormd. De armen, onderarmen, dijen en benen kunnen korter, gebogen of abnormaal gedraaid zijn. De handen en voeten kunnen een abnormale rug hebben en sommige patiënten kunnen zes vingers hebben.
   • Botdefecten worden vaak gevonden in de wervelkolom en wervels. Dit omvat een abnormale kromming van de wervelkolom, bekend als scoliose, misvormingen van de ribben en wervels en de aanwezigheid van overtollige wervels.

4. 
   

   
   Let op de aanwezigheid van genitale misvormingen bij zowel jongens als meisjes. Omdat jongens en meisjes niet dezelfde geslachtsdelen hebben, zul je natuurlijk verschillende gebreken zien.
   • Genitale defecten bij jongens zijn onderontwikkeling van de geslachtsorganen, een kleine penis, testikels die niet in het scrotum zijn gemigreerd, een opening van de penis aan de onderkant van de penis, phimosis (een abnormale vernauwing van de voorhuid die voorkomt oprollen over de eikel), kleine testikels en verminderde productie van sperma dat kan leiden tot onvruchtbaarheid.
   • Genitale defecten bij vrouwen kunnen vaginale afwezigheid, een zeer smalle of rudimentaire vagina en vernauwing van de eierstokken zijn.

5. 
   

   
   Let op de aanwezigheid van extra ontwikkelingsproblemen. De baby kan een laag geboortegewicht hebben als gevolg van tekorten in de baarmoeder. Het kind ontwikkelt zich mogelijk niet met een normale snelheid en hij kan kleiner en dunner zijn dan kinderen van zijn leeftijd. Elk type bloedarmoede veroorzaakt een beperkte zuurstoftoevoer naar de verschillende weefsels in het lichaam, wat resulteert in meerdere tekortkomingen bij de patiënt. Slechte hersenontwikkeling kan ook leiden tot zwakkere Q.I. of leerproblemen.

6. 
   

   
   Let ook op de klassieke tekenen van bloedarmoede. Fanconi's lanemie is een vorm van hememie, daarom zal ze ook symptomen delen met andere vormen van deze ziekte. Als u deze symptomen waarneemt, bewijst dit niet noodzakelijkerwijs de aanwezigheid van deze aandoening, maar het kan een mogelijkheid zijn.
   • Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Dit is het gevolg van zuurstofgebrek dat het lichaam nodig heeft om voedingsstoffen in de cellen te verbranden en energie te produceren, wat het gebrek aan energie verklaart.
   • Lanemie veroorzaakt ook een vermindering van het aantal rode bloedcellen. De huid wordt bleek omdat deze cellen verantwoordelijk zijn voor de rode kleur van het bloed en dus de schaduw van de roze huid.
   • Lanemie veroorzaakt ook een verhoging van de hartslag en dus de aankomst van bloed in de verschillende weefsels om te proberen de slechte zuurstoftoevoer te compenseren. Het kind met deze aandoening zal een hoest ontwikkelen met schuimig slijm, kortademigheid (vooral wanneer u gaat liggen) of zwelling van het lichaam.
   • Er zijn andere symptomen van bloedarmoede, zoals duizeligheid, hoofdpijn (als gevolg van slechte zuurstofvoorziening van de hersenen) en een huid die er koud en klam uitziet.

7. 
   

   
   Identificeer tekenen van verlaagd aantal witte bloedcellen. Witte bloedcellen zijn het natuurlijke afweersysteem van het lichaam tegen verschillende infecties. Wanneer er een probleem is met het beenmerg, leidt dit tot een vermindering van het aantal van deze witte bloedcellen en een verlies van het afweersysteem van het lichaam. Het getroffen kind zal gemakkelijk infecties ontwikkelen die worden veroorzaakt door organismen waartegen de meeste mensen zich goed verzetten. Deze infecties duren ook langer en zijn moeilijker te behandelen.
   • Kinderen met kanker op jonge leeftijd moeten ook worden getest op de ziekte van Fanconi.

8. 
   

   
   Let ook op de tekenen die wijzen op een afname van het aantal bloedplaatjes. Bloedplaatjes zijn van vitaal belang voor bloedstolling. In het geval van bloedplaatjesgebrek zullen kleine snijwonden en wonden langer bloeden. Het kind kan gemakkelijk blauwe plekken of petechiën ontwikkelen. Dit zijn kleine rode of paarse vlekken op de huid die verschijnen wanneer de kleine bloedvaten die erdoorheen breken breken.
   • Als het aantal bloedplaatjes onder een kritiek niveau daalt, kan de patiënt spontaan bloeden uit de neus, mond, maag-darmstelsel of gewrichten. Het is een ernstige aandoening die onmiddellijke medische interventie vereist.

Methode 3 Stel een diagnose

1. 
   

   
   Praat met een arts. Deze tekenen zijn alleen symptomen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van Fanconi's lanemie. Alleen een arts kan de nodige tests uitvoeren om de verantwoordelijke ziekte te bepalen. Voordat de test wordt uitgevoerd, moet de arts op de hoogte zijn van andere mogelijke oorzaken. U moet hem een ​​medische geschiedenis van uw gezin verstrekken, hem vertellen welke medicijnen de patiënt gebruikt, recente bloedtransfusies of de aanwezigheid van andere ziekten.

2. 
   

   
   Doe een test voor aplastische anemie. Fanconi's lanemie is een vorm van aplastische anemie, wat betekent dat het beenmerg is beschadigd en dat het niet op de juiste manier bloedcellen produceert. Om deze test te doorstaan, gebruikt de arts een spuit om bloed te trekken, meestal op de arm. Dit monster wordt vervolgens onder een microscoop geanalyseerd en de arts voert een bloedtelling of een reticulocyten-telling uit.
   • In het geval van bloedtelling wordt het monster op een objectglaasje geplaatst en onder een microscoop bekeken. De arts zal het aantal aanwezige cellen tellen om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes te verzekeren. In het geval van aplastische anemie zal hij de rode bloedcellen observeren om te zien of hun aantal veel lager is dan het normale aantal, of ze groter zijn of dat de cellen abnormale vormen hebben.
   • In het geval van het tellen van reticulocyten, zal de arts het bloed onder de microscoop observeren en de reticulocyten (voorlopers van erytrocyten) tellen. Hun percentage in het bloed kan wijzen op de goede werking van het beenmerg. Als de patiënt lijdt aan aplastische anemie, is hun aantal sterk verminderd, soms bijna tot nul.

3. 
   

   
   Ga akkoord om een ​​flowcytometrietest te doen. De arts neemt een paar cellen uit de huid en groeit kunstmatig in een chemische omgeving. Als het monster Fanconi-danemie wordt bereikt, zal de kweek stoppen met ontwikkelen in een abnormale fase, die de arts zal kunnen waarnemen.

4. 
   

   
   Heb een beenmergpunctie. Deze test maakt het mogelijk om beenmerg te nemen dat onmiddellijk zal worden geanalyseerd. Na het aanbrengen van een verdovingsmiddel op de huid, steekt de arts een lange, grote naald in de botten, meestal het scheenbeen, de bovenkant van het borstbeen of de heup.
   • Als de patiënt een kind is dat niet loslaat, kan de arts overgaan tot algemene anesthesie voordat hij overgaat tot monsterafname.
   • Zelfs met anesthesie blijft de procedure erg pijnlijk. Er zijn veel zenuwen waarbij lokale anesthesie met een naald niet kan bereiken.
   • Nadat de naald tot een bepaalde diepte is ingebracht, wordt de spuit aan de naald bevestigd en trekt de arts voorzichtig aan de pomp. De gelige vloeistof die verschijnt is het beenmerg. De vloeistof wordt vervolgens geanalyseerd om te zien of deze voldoende rode bloedcellen produceert. De pijn verdwijnt meestal snel nadat de naald is verwijderd.
   • Soms kan het beenmerg na een lange periode van inactiviteit sterk en vezelig worden. In dit geval is er geen heffing mogelijk.

5. 
   

   
   Heb een beenmergbiopsie. Als er geen vloeistoffen kunnen worden verzameld, zal de arts waarschijnlijk een beenmergbiopsie doen om een ​​nauwkeurig beeld van zijn toestand te krijgen. De procedure is vergelijkbaar met de punctie, maar deze keer wordt een bredere naald gebruikt en wordt een deel van het merg afgesneden. Het weefsel wordt vervolgens onder een microscoop onderzocht om het percentage beschadigde cellen te observeren.